Mr. sci. dr Vlastimir Simendić: Život s policitemijom verom

Prava policitemija (polycythemia vera), često se samo naziva i „PV“, je oboljenje koje nastaje zbog poremećaja u koštanoj srži koji dovodi do povećanog stvaranja eritrocita, a u manjoj mjeri može biti povećan i broj leukocita i trombocita.

Bolest je prvi put opisana 1892. godine. Spada u grupu mijeloproliferativnih neoplazija. Pacijenti s PV imaju 1.6-puta veći rizik smrti nego opšta populacija.

Uzrok nastanka oboljenja još uvijek nije potpuno jasan. Kod skoro svih pacijenata može se naći mutacija JAK2 gena. Još uvijek se ne zna šta uzrokuje ovu mutaciju, ali najvjerovatnije nije nasljedna. Određivanje JAK2 mutacije je danas standardni dio dijagnostike. Kod većine pacijenata ne postoji podatak da je još neko u porodici bolovao od ove bolesti. Postoji manji broj slučajeva gdje je opisana veća učestalost bolesti unutar porodice. U Japanu je zabilježena veća učestalost prave policitemije u osoba koje su bile izloženu dejstvu atomske bombe na kraju drugog svjetskog rata u poređenju sa drugom populacijom.

Prosječna dob kada se bolest dijagnostikuje je 60 do 65 godina. Nije uobičajeno da se bolest javlja kod osoba mlađih od 30 godina. Bolest je nešto češća kod muškaraca. Glavna osobina bolesti je da se u nalazu krvne slike uočava povišen broj eritrocita, hemoglobina i hematokrita, a ponekad je povišen i broj leukocita i trombocita. Osim toga kod nekih pacijenata se pri pregledu otkriva i uvećana slezena, a rijeđe i jetra. U trenutku postavljanja dijagnoze pacijent ne mora imati nikakve simptome, na bolest uputi samo urađena krvna slika. Zbog poremećene cirkulacije u mozgu pacijenti se žale na glavobolju, vrtoglavicu, nesvjesticu i zujanje u ušima.

Zbog promjena u krvotoku oka može doći do smetnji vida. Može se naći i povišen krvni pritisak. Česte su i venske tromboze i tromboflebitisi. Jedan od karakterističnih simptoma koji se javlja kod više od polovine pacijenata je osjećaj svraba po cijelom tijelu koji se karakteristično pojačava nakon kupanja, odnosno tuširanja. Od tegoba se mogu javiti osjećaj umora, otečeni i bolni zglobovi, žareći bol u šakama i stopalima, bol u gornjem dijelu stomaka. Terapija se određuje na osnovu rizične grupe u koju pacijenti spadaju.

Cilj terapije je da se gustoća krvi održava na takvom nivou da hematokrit u nalazu krvne slike bude niži od 45%. Svim pacijentima koji boluju od policitemije vere, a koji su pušači, se preporučuje obavezan prestanak pušenja i da praktikuju zdrav stil života. Nema pokazatelja da ovo oboljenje i lijekovi koji se koriste kod ovih pacijenata povećavaju rizik kada je u pitanju COVID19. Kontrole i terapija ovih pacijenata u toku pandemije COVID19 se trebaju nastaviti normalno, a po procjeni hematologa sa povremeno kontrole u toku pandemije mogu obavljti metodama telemedicine ukoliko postoje tehnički uslovi. Generalno nema smetnji da ovi pacijenti prime vakcinu za COVID19, ali je preporučljivo da se prije vakcinacije konsultuju i sa svojim hematologom.

Bolest je u početku najčešće asimptomatska i vrlo često se otkrije slučajno kada porodični liječnik primjeti poremećaje u krvnoj slici. Nakon toga pacijent obično biva upućen u hematološku ambulantu. Na pravu policitemiju se mora uvijek misliti i kod pacijenata sa sugestivnim simptomima. Ukoliko se kod pacijenta uoče povišene vrijednosti sve tri krvna elementa(eritrocita, leukocita i trombocita) uz uvećanu slezenu, postoji visoka sumnja na ovu bolest.

S obzirom da je kod više od 95% pacijenata sa policitemijom verom prisutna JAK2V617F mutacija ova pretraga se preporučuje svim pacijentima sa sumnjom na ovu bolest i neophodna je za postavljanje dijagnoze. Pretraga se radi u laboratoriji koja se bavi molekularnom dijagnostikom iz uzorka periferne krvi, kao i kod svakog običnog „vađenja krvi za nalaze“. Nije potrebna nikakava posebna priprema pacijenta prije vađenja krvi, pacijent prije vađenja krvi može i jesti. Vrlo rijetko se pretraga može raditi i iz uzorka koštane srži. Rezultat pretrage je dostupan najduže u roku od nekoliko sedmica. Treba istaći da se radi o tokom života stečenoj mutaciji, a ne o nasljednoj promjeni. Također se kod pacijenata sa policitemijom preporučuje uraditi i nalaz serumskog eritropoetina.

Pacijenti koji imaju povišen nivo eritropoetina i nemaju JAK2 mutaciju vjerovatno ne boluju od policitemije vere i treba tragati za drugim uzrocima policitemije, odnosno kod njih se radi o takozvanoj sekundarnoj eritrocitozi. Najčešći razlozi sekundarne eritrocitoze su pušenje, obstruktivne bolesti pluća i teška srčana oboljenja koja dovode do smanjenje količine kisika u krvi tako da se u organizmu kompenzatorno povećava proizvodnja eritrocita, gubitak tečnosti iz organizma, određena bubrežna oboljenja i neki tumori bubrega, tumori nekih drugih organa, ciroza jetre, život na velikim nadmorskim visinama, nedozvoljena upotreba eritropoetina kao dopinga u vrhunskom sportu. Kod određenog broja pacijenata je potrebno da bi se postavila dijagnoza uraditi i biopsiju koštane srži.

Pri prvom susretu sa pacijentom u hematološkoj ambulanti uzimaju se detaljni podaci sa posebnom pažnjom na to da li je pacijent pušač, da li konzumira alkohol, da li koristi diuretsku terapiju. Podatak o izraženom svrbežu kože, naročito nakon kupanja, je vrlo sugestivan za pravu policitemiju, javlja se kod skoro 50% ovih pacijenata. Osjećaj žarenja u prstima šaka i stopala je također karakterističan. Nakon postavljanja dijagnoze i preporuke za adekvatnu terapiju pacijent se redovno javlja na kontrole u hematološku specijalističku ambulantu, u početku češće, a kasnije svakih nekoliko mjeseci.

JAK-P-54-28/06/21-BH-BA2106280975

Novartis BA d.o.o, Antuna Hangija bb, Sarajevo, BIH