Slučaj Imane Khelif: Sport u tjesnacu hromosoma i hormona

Tekst, koji je objavljen na stranici Naukagovori.ba objavljujemo uz dozvolu autorice.

Olimpijske igre 2024. u Parizu (i na Tahitiju) su sigurno tema o kojoj će se neko vrijeme pričati. Od otvaranja i različitih doživljaja ovog događaja, preko nevjerovatnih trenutaka američke gimnastičarke Simone Biles, visoke svega 142 cm, ali dovoljno hrabre da prevaziđe mentalne blokade koje su je pratile na Olimpijadi u Tokiju, do Imane Khelif. A najviše o Imane Khelif.

U trenutku kada nastaje ovaj članak vjerovatno biste morali živjeti duboko u Amazoniji da niste čuli za Imane. Sada svi znaju i svi imaju neku informaciju i mišljenje.

Da, Imane Khelif izgleda muškobarasto. Da, ima više razine testosterona nego što žene imaju obično (o da, i žene imaju testosteron!). Ali, nije transžena, odnosno, nije muškarac koji je tranzitirao u ženu. Njoj je pri rođenju dodijeljen ženski spol, ona nema muški spolni organ… ali šta ima, to je problem utvrditi.

Imane Khelif, 25-godišnja boksačica iz Alžira, zemlje u kojoj tranzicija spola nije ni dozvoljena, diskvalifikovana je iz finala Svjetskog prvenstva u boksu u martu 2023. godine zbog neispunjavanja kriterija podobnosti koje postavlja Međunarodna bokserska asocijacija (IBA). Prema izvještajima, Khelif je diskvalifikovana zbog visokog nivoa testosterona u njenom tijelu. Iako su se pojavile spekulacije i komentari da je možda riječ o sindromu koji uključuje XY genotip kod žena, tačna medicinska dijagnoza nije javno objavljena. Rođena je kao žena. Čak na službenim stranicama IBA (International Boxing Association) ne piše da su razlog diskvalifikacije bile povišene razine testosterona, ali BBC tako piše.

Imane Khelif je sama izjavila da je diskvalifikacija rezultat zavjere i nepravde, navodeći da je nepravedno diskvalifikovana zbog svojih “karakteristika” koje, prema njenim riječima, ne bi trebalo da je diskvalifikuju za borbu protiv žena. IBA, međutim, nije objavila specifične razloge zbog poštovanja privatnosti sportista. Međutim MOK, je imao druga pravila i dozvolio joj je da se takmiči. I ubila je boga u toj nesretnoj Italijanki u 46 sekundi borbe, kada se Angela Carini predala.

No, Imane nije nepobjediva. Nju je 2022. na Svjetskom prvenstvu pobijedila Amy Broadhurst, koja je reagovala na zlostavljanje nesretne Iman Khelif na internetu, braneći je. Kellie Harrington je još jedna bokserka koja je pobijedila Imane Khelif i to na OI 2020.

Međutim, događaj na OI 2024. iskomentarisali su praktično svi do čijeg se mišljenja nešto drži i imaju neki influence – od aspolutno konzervativne strane političkog spektra, a la Giorgije Meloni, Elon Musk i J.K. Rowling, do ultra-wokera.

Dakle, Imane Khelif je u jednoj jako nezgodnoj državi, Alžiru, odrastala, imajući neku genetičku varijaciju koja joj u sportu daje određenu prednost. Ono što ne znamo pouzdano jeste o čemu se radi. Ne vjerujte svim tim stručnjacima koji tvrde pouzdano ovo ili ono. Čak i informacija da ona ima XY garnituru spolnih hromosoma nije sigurna.

Ok, vjerovatno se sjećate iz škole, ali moramo objasniti i za one koji nalete na ovaj tekst, a nisu još učili nešto o ljudskom kariotipu.

Probamo brzo, da ne trošimo puno vremena. Preskočite ako znate.

Čovjek ima ukupno 46 hromozoma, organizovanih u 23 para, od kojih su dva spolni hromosomi. Spolni hromosomi su X i Y; kombinacija XX određuje ženski spol, dok kombinacija XY određuje muški spol. Jedan dobijamo od majke, drugi od oca. S tim što od majke uvijek dobijamo X hromosom, a od tatice ili X ili Y. Inače, kariotip je vizualni prikaz hromosoma unutar jedne ćelije, raspoređenih prema veličini i obliku, i koristi se za identifikaciju genetskih abnormalnosti. Kariotip omogućava pregled svih 23 para hromozoma, uključujući i spolne hromozome, i može otkriti promjene poput dodatnog ili nedostatnog hromozoma.

Ovo bi bila ta binarna, jednostavna podjela na to šta je muško, a šta žensko. Čini se jednostavno i jasno? E pa nije. Postoje varijacije, koje kreiraju takozvane interseks individue, odnosno, jedan vid hermafrodita, dvospolaca.

Koje bi to varijacije mogle biti kod Iman, ne znamo. Ali evo nekoliko kandidata:

Žene koje imaju genotip XY (ako ona ima XY spolne hromosome, što ponavljam – nije sigurna i potvrđena informacija), ali se identifikuju i razvijaju kao žene, mogu imati određene sindrome koji uzrokuju povišenu razinu testosterona i veću fizičku jačinu. Evo nekoliko primjera takvih sindroma:

1. Androgeni sindrom osjetljivosti (androgen insensitivity syndrome – AIS): Ovo je stanje u kojem tijelo ima XY hromosome, ali je otporno na androgene (muške spolne hormone) poput testosterona. Postoji nekoliko oblika AIS-a:
   Potpuni AIS (complete androgen insensitivity syndrome – CAIS): Tijelo ne reaguje na testosteron, pa se osoba razvija sa ženskim spolnim karakteristikama uprkos XY genotipu.
   Djelomični AIS (partial androgen insensitivity syndrome – PAIS): Postoji djelimična reakcija na androgene, što može dovesti do kombinovanih spolnih karakteristika.
2. Swyer sindrom ili XY gonadalna disgeneza je genetički poremećaj gdje osobe koje imaju XY hromosome (tipične za muškarce) razvijaju ženskе spolne karakteristike. Uzrokovan je mutacijom u genima koji su ključni za razvoj testisa, što rezultuje nedostatkom funkcionalnih testisa i razvojem ženskih genitalija.
3. Sindrom deficijencije 5-alfa-reduktaze: Ovo je stanje gde je enzim 5-alfa-reduktaza, koji konvertuje testosteron u dihidrotestosteron (DHT), deficitaran. Osobe s ovim sindromom često imaju XY hromosome i razvijaju se kao žene ili sa spolnim karakteristikama koje nisu u potpunosti maskuline.
   Mutacije u genu SRD5A2 mogu dovesti do stanja poznatog kao nedostatak 5α-reduktaze tipa 2, što je poremećaj u razvoju spola kod osoba s XY hromosomima (muški genotip). U ovom stanju, tijelo ne može pravilno pretvoriti testosteron u njegov aktivniji oblik, što rezultira atipičnim razvojem genitalija. Kod pogođenih osoba, vanjske genitalije mogu izgledati ženski ili nedovoljno razvijeno muški, dok su unutrašnje muške reproduktivne strukture normalne. Zbog toga što testisi često ostaju nespušteni, a prostata je nerazvijena, klinička slika može varirati od osobe do osobe, čak i kod onih sa istom genetičkom mutacijom. Zanimljivo je da žene sa istom genetičkom mutacijom ne pokazuju nikakve simptome i imaju normalnu žensku reproduktivnu funkciju, što pokazuje kako različiti faktori mogu uticati na ispoljavanje ovog poremećaja.
   Jedan od oblika i posjedica nedostatka 5 alfa reduktaze je i fenomen guevedoce, inače rijedak u populaciji, ali zbog nečega čest u Dominikanskoj republici. Dakle, radi se o genotipskim muškarcima XY, koji na rođenju pokazuju karakteristike ženskog spola (dakle – nema muškog spolnog organa). Ovo stanje i interseks status je potvrđen kod JAR atletičarke Caster Semenya.
4. Sindrom prekomjerne proizvodnje androgena (hiperandragonizam): Ovo može uključivati stanja poput kongenitalne adrenalne hiperplazije (Congenital adrenal hyperplasia – CAH), gdje nadbubrežne žlezde proizvode prekomjerne količine androgena, što može dovesti do maskulinizacije kod osoba sa XX ili XY genotipom.
   Sindrom policističnih jajnika čini oko 70% slučajeva hiperandrogenizma. Ostali uzroci uključuju kongenitalnu adrenalnu hiperplaziju, insulinsku rezistenciju, hiperprolaktinemiju, Kušingovu bolest i određene vrste karcinoma.
   Eh, sad kod CAH ima zanimljivih momenata.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija je skupina genetičkih poremećaja koji se nasljeđuju autosomno recesivno i karakterišu se problemima u proizvodnji hormona kortizola. Autosomalno recesivno nasljeđivanje je način prenosa genetičkih osobina u kojem je potreban dvostruko prisustvo recesivnog alela (aleli su varijante gena, za istu osobinu) za manifestaciju osobine. To znači da oba roditelja moraju biti nositelji recesivnog alela, iako ne moraju nužno pokazivati simptome te osobine.

Ali obratite pažnju na ovo – ovaj sindrom nema veze sa spolnim hromosomima, X ili Y. Mutacija se nalazi na autosomalnih hromosomima, to je onih 44 hromosoma koji su preostali u garnituri, a nisu X ili Y.

Kod osoba sa CAH-om, nadbubrežna žlijezda ne može proizvesti kortizol kako treba zbog nedostatka jednog od pet ključnih enzima. Ovi poremećaji mogu dovesti do neravnoteže u hormonima kao što su glukokortikoidi, mineralokortikoidi i spolni steroidi, što može utjecati na razvoj spolnih karakteristika kod pogođenih osoba, uključujući novorođenčad, djecu i odrasle. CAH je jedan od najčešćih genetičkih poremećaja koji se nasljeđuju na ovaj način, i može imati različite kliničke manifestacije, od blagih do ozbiljnih.

Postoje još neka potencijalna stanja, poput mozaicizma, koji je imala, najvjerovatnije uz mutaciju SRY gena, nizozemska atletičarka Foekje Dillema. Ona je bila interseksualna osoba rođena sa spolnim karakteristikama tipičnim za žene, ali je kasnije otkriveno da je imala Y-hromosome u nekim ćelijama svog tijela. Njezino stanje, poznato kao ovotestikularni poremećaj spolnog razvoja, znači da je mogla imati kombinaciju XX i XY kromosoma

Posebna kategorija onda?

Hmm. ovo je lakše reći nego učiniti. Interseks osobe nisu isto što i transosobe. Jedno je kada ste od djetinjstva izloženi djelovanju nekog hormonalnog faktora, a drugo je kada tranzitirate kao odrasla osoba. Odnosno, rođena interseks osoba sa povišenim testosteronom bi bila u prednosti nad osobom koja je tranzitirala spol jer jer transosoba kasnije krenula primati testosteron.

Također, onda bismo trebali imati posebne posebne kategorije za transosobe jer se ne bi mogle takmičiti transžene sa transmuškarcima. A ni jedni ni drugi sa ne-binarnim.

No, u sportu postoje neke druge stvari, a to su podjele po kategorijama (recimo težine) i testiranja. Različita takmičenja imaju različita pravila, posebno vezano za doping i nivoe prirodnih hromona i dok god su ove tvari ispod neke dozvoljene razine – osoba se može takmičiti.

Atletkinja bi bila ovdje kvalificirana za natjecanje ako joj je razina testosterona ispod 10 nmol/L, i to najmanje 12 mjeseci prije takmičenja ili ako može dokazati da ‘ima otpornost na androgen, tako da ne ostvaruje nikakvu konkurentsku prednost’. No i te najniže razine koje su dozvoljenu su ipak više od onih koje imaju žene obično.

Postoji i spisak stanja koja uzrokuju hiperandrogenizam, a tu su i neka koja sam spomenula u kontekstu priče o Iman Khelif. Evo ih, kome nije mrsko čitati:

• Kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 21-hidroksilaze
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 11β-hidroksilaze
• Kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog nedostatka 3β-hidroksisteroid dehidrogenaze
• Nedostatak 5α-reduktaze
• Sindrom otpornosti na androgen
• Ovotestikularni poremećaj
• Nedostatak 17β-hidroksisteroid dehidrogenaze III
• PCOS
• Adrenokortikalni karcinom
• Luteom trudnoće

Neka od ovih stanja su XY DSD (razvojni poremećaji spolnih karakteristika), dok su druga XX stanja, poput luteoma.

A šta je sa ostalima?
Kojim ostalima?

Pa onim koji nisu ni trans, ni interseks, ali ipak imaju mutacije, bolje rečeno varijante gena koje im daju određenu prednost. neko je možda imao više razine hormona rasta u pubertetu.

Recimo, eto naša Razija Mujanović, koja je natprosječno visoka za ženu, što joj je davalo vanrednu prednost u košarci.

Tu je i Michael Phelps čije tijelo tokom velikih napora proizvodi manje laktata, tj. mliječne kiseline u odnosu na konkurenciju, što mu daje metaboličku prednost. Zato i jeste tako dobar u plivanju stilom leptir, ali i u ostalim disciplinama. Da li i njega isključiti jer ima genetičku prednost?

Stvar je u tome da neke osobe prosto imaju fiziološku prednost, koja jeste dio ‘talenta’, ali na to ide i mnogo rada, odricanja i mnogo finansijskog ulaganja. Ali kada govorimo o trans- i interseks osobama, sa različitim mutacijama koje im daju prednost, društvo je jako osjetljivo. Čućemo komentare šta ako je ona XY (mada ne znamo sa sigurnošću je li ili nije), pa što se onda ne takmiči i sa muškarcima. svako je formirao neko svoje mišljenje, koje je unaprijed rezoniralo sa, nećete vjerovati, političkom perspektivom te osobe. Bukvalno možete znati na kojoj je strani političkog spektra neko samo na osnovu komentara na račun Imane Khelifi. A svi su imali komentar.

Zaključak o sudjelovanju osoba s spolnim dismorfijama ili trans osobama na elitnim i amaterskim natjecanjima ovisi o različitim faktorima i često se temelji na balansiranju između pravde i inkluzivnosti. U ključne aspekta na koje se treba misliti spadaju pravednost – da svi natjecatelji imaju jednake uvjete za natjecanje, što može uključivati razmatranje utjecaja različitih medicinskih stanja ili hormona na sportske performanse te inkluzivnost. Istovremeno, treba uzeti u obzir prava i dostojanstvo svih sportaša, uključujući i one koji su trans ili imaju spolne dismorfije. Diskriminacija i isključenje mogu imati ozbiljne posljedice za mentalno zdravlje i osjećaj pripadnosti.

Tu su i regulacije. Mnoge sportske organizacije već su uspostavile pravila za uključivanje trans osoba i osoba s različitim medicinskim stanjima. Ova pravila obično uključuju kriterije za hormone, trajanje hormonske terapije, ili druge medicinske uslove kako bi se omogućila ravnoteža između pravednosti i inkluzivnosti.

U slučaju Imane Khelif, previše se priča a da se ni ne zna koji joj je. Šire se priče, dezinformacije, mržnja, govori da je trans, a nije, uperuje se prstom, a zapravo nigdje nema kredibilne informacije koji sindrom ima. Na Nauka govori, ovaj članak nije nikakva dijagnoza, nego samo spominjemo moguće uzroke fiziološke prednosti Imane Khelif i upozoravamo kako postoje regulacije, pravila te varijacije u genima sportista koji im čak daju veću fizičku prednost nego što je Imane ima, ali je ta prednost kamuflirana i nije toliko očita.