Lizosomske bolesti nakupljanja: 'Siročad' sistema

Asocijacija XY, Udruženje oboljelih od rijetkih bolesti, Društvo bolesnika s Gaucherovom bolesti Slovenije, Udruženje organizacija za pomoć u lečenju od Gošeove bolesti u Srbiji, Društvo građana za rijetke bolesti iz Makedonije Život sa izazovima i European Gaucher Alliance organizuju Prvi regionalni sastanak bolesnika sa lizosomskim bolestima nakupljanja i Drugi regionalni sastanak bolesnika sa Gaucherovom bolesti  koji će se održati u periodu od 5.- 7. aprila 2013. u hotelu Europa u Sarajevu.

Oboljeli od rijetkih bolesti su nevidljivi ljudi u BiH

Početak sastanka je zakazan za 9 sati. Sastanak je namjenjen pacijentima sa prostora cijele regije i članovima njihovih porodica, doktorima i medicinskim sestrama, kao i svima koji na bilo koji način dolaze u kontakt sa ovim bolestima.

Iznimno mali broj ovih bolesnika u Bosni i Hercegovini je stvarno dijagnosticiran, a još manji broj ih se liječi, i to najčešće putem donacijskih programa. Oboljeli od tih bolesti nerijetko su 'siročad' zdravstvenog sistema jer se dijagnoza postavlja kasno, a nerijetko nisu dobro obaviješeteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju.

Pomoć regije oboljelima u BiH

U Sloveniji, Hrvatskoj, Srbiji, Crnoj Gori i Makedoniji su osigurana sredstva za liječenje spomenutih bolesti, što je donijelo iznimnu dobrobit za pacijente, pa su bolesnici iz tih zemalja motivirani da pomognu i bolesnicima u Bosni i Hercegovini svojim iskustvima.

Logističku i finansijsku podršku  sastanku pružili su Genzyme a Sanofi company i Asocijacija XY.

''Stoga je važnost ovakvog sastanka iznimno velika kako bi osobe koje boluju od ovih rijetkih bolesti dobile informaciju i pomoć iz prve ruke, a sama ideja za njegovo održavanje je nastala na Prvom regionalnom sastanku bolesnika sa Gaucherovom bolesti koje se održao u Čatežu, u Sloveniji 5. novembra 2011.'', kažu iz Asocijacije XY.

Lizosomske bolesti nakupljanja su nasljedne metaboličke bolesti i do danas ih je poznato više od 50. Iako pojedinačno rijetke (pogađaju jednu osobu na 40,000 stanovnika ili čak i manje), procjenjuje se da kao grupa zahvaćaju 1: 5000 pojedinaca, tvoreći skupinu bolesti koja zaslužuje posebnu pažnju. Inače ove bolesti spadaju u skupinu rijetkih bolesti (zovu ih još i orphan diseases ili 'bolesti siročad' – to su one bolesti koje se javljaju  kod manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika). 

Vijeće Europske Unije je u Official Journal of the European Union dana 8. juna 2009. godine dalo jasne preporuke kojima se pozivaju sve države članice Europske Unije da najkasnije do kraja 2013.godine moraju implementirati Nacionalne planove za liječenje rijetkih bolesti te se daje poseban značaj rijetkim bolestima.