Gdje i kako u BiH testirati gene na sklonost raku dojke?

Slučaj slavne Angeline Jolie koja se nedavno podvrgnula preventivnoj dvostukoj mastektomiji, operaciji uklanjanja obje dojke nakon što joj je testiranjem potvrđeno prisustvo genetske predispozicije za ovu bolest od koje je u 57. godini preminula i njena majka, potaknuo nas je da se raspitamo o tome gdje se u Bosni i Hercegovini može napraviti takav test, koja je procedura i koje su to rizične skupine žena koje bi se trebale podvrgnuti ovakvom testiranju.

Kontaktiravši Institut za genetičko inžinjerstvo i biotehnologiju u Sarajevu, razgovarali smo sa doc. dr Lejlom Kapur Pojskić, višom naučnom saradnicom Instituta i šeficom laboratorije za humanu genetiku.

Jeste li u rizičnoj skupini?

Povećan rizik, odnosno nasljedna predispozicija za obolijevanje od raka dojke, kada je riječ o nasljednom tipu ovog karcinoma, odnosi se na pojavu koja je učestala u određenoj porodici, tzv. familijarni/porodični rizik za nasljeđivanje ove bolesti.

U rizičnoj se kategoriji nalaze žene koje u svojoj porodici, sa majčine ili očeve strane, imaju srodnike i srodnice koji su oboljeli od raka dojke, a rizik se povećava ukoliko je neko od njihovih bližnjih srodnika poput majke ili sestre, oboljeli od karcinoma dojke.

Takve osobe se kvalifikuju za genetičko testiranje za nasljednu predispoziciju od obolijevanja od raka dojke.

Genetskim testiranjem štitite vaše zdravlje!

Pretraga je ustvari analiza gena koji je najčešće asociran sa karcinomom dojke, te koja pokazuje da li određena osoba ima ili nema mutaciju u sekvenci gena. Jedan od najčešćih gena su tzv. BRCA1 i BRCA2, geni koji su odgovorni za porodični rizik za obolijevanje od karcinoma jajnika, te karcionoma dojke, kako kod žena, tako i kod muškaraca.

Genetičko testiranje u svrhu medicinske dijagnostike danas je praktično neograničeno, te je na taj način moguće potvrditi ili identificirati različite uzroke nasljednih oboljenja.

''Važno je naglasiti da potvrdom prisustva mutacije gena ne znači da će osoba a priori oboljeti od raka dojke, jer se radi o prediktivnom genetičkom testiranju, koje više pomaže u strategiji, odnosno stavu prema mogućem obolijevanju od ove bolesti'', ističe doc. dr Lejla Kapur Pojskić.

Osobama koje su pozitivne na ove mutacije, preporučuje se da rade redovne ljekarske preglede, u cilju povećavanja vjerovatnoće otkrivanja bolesti u njenoj ranoj fazi, a tek se u ekstremnim situacijama preporučuje mastektomija, odnosno uklanjanje mliječnih žlijezda i eliminacija rizika od obolijevanja.

Kako se testirati?

Analiza se radi pretragama krvi; uzima se uzorak venske krvi, baš kao za krvnu sliku, iz čega se izolira DNK i tipizira tačno ciljani dio genoma. Za ovo testiranje vam nije potrebna uputnica od strane liječnika opće prakse, budući da zdravstveno osiguranje (nažalost) ne pokriva troškove genetskog testiranja, a testiranje plaćate 250 KM. Ova praksa ista je i u ostatku svijeta.

''Ipak, prije svakog testiranja, svima savjetujem da se konsultuju sa svojim ljekarima i da se informišu o samoj svrhovitosti te analize. Sa stručnog aspekta, analizu ne preporučujem ukoliko zaista nema neke naučne i egzaktne utemeljenosti, niti određenih kriteriija nasljedne predisponiranosti za rak dojke u ovom slučaju'', kaže doc. dr Lejla Kapur Pojskić.

Također, danas je mnogo lakše i jednostavnije napraviti takve pretrage i u BiH, bez toga da se ide na skupocjena putovanja u inostranstvo - mnogo jednostavnije nego što je to ranije bio slučaj.

''Ipak, genetički test bez stručne interpretacije sam po sebi ne znači ništa. Prije i poslije bilo kakvog testiranja se treba konsultovati sa ljekarima i drugim stručnjacima koji će zaista procijeniti opravdanost takvog testa'', zaključila je u kraju razgovora za Radiosarajevo.ba doc. dr Lejla Kapur Pojskić.

Povezani članci:

Prevencija raka dojke: Kako se sama pregledati

Scar Project: Rak dojke nije ružičasta vrpca