Čudesan uspjeh naučnika: Gluhi dječak (11) nakon terapije čuo zvukove prvi put u životu!

Očev glas, zvukovi automobila koji prolaze i makaze koje mu šišaju kosu: ovo su zvukovi koje je gluhi 11-godišnji dječak čuo prvi put u životu nakon što je primio revolucionarnu gensku terapiju.

Dječja bolnica u Philadelphiji (CHOP) koja je provela liječenje – prvo te vrste u Sjedinjenim Državama – izjavila je u utorak da prekretnica predstavlja nadu za pacijente diljem svijeta s gubitkom sluha uzrokovanim genetskim mutacijama.

Aissam Dam rođen je potpuno gluh zbog vrlo rijetke abnormalnosti u jednom genu.

"Genska terapija za gubitak sluha nešto je na čemu mi liječnici i naučnici u svijetu gubitka sluha radimo više od 20 godina, i konačno je imamo", rekao je kirurg John Germiller, direktor kliničkog istraživanja CHOP-ovog odjela za otorinolaringologiju.

"Iako je genska terapija koju smo proveli na našem pacijentu bila ispraviti abnormalnost u jednom, vrlo rijetkom genu, ove studije mogu otvoriti vrata za buduću 'popravku' za neke od više od 150 drugih gena koji uzrokuju gubitak sluha u djetinjstvu."

Kod pacijenata kao što je Aissam, defektni gen sprječava proizvodnju otoferlina, proteina potrebnog da bi "stanice dlake" unutarnjeg uha mogle pretvoriti zvučne vibracije u kemijske signale koji se šalju u mozak. Defekti gena za otoferlin vrlo su rijetki i uzrokuju 1 - 8 posto gubitka sluha prisutnog od rođenja.

Dana 4. oktobra 2023. podvrgnut je kirurškom zahvatu koji je uključivao djelomično podizanje bubnjića i zatim ubrizgavanje bezopasnog virusa, koji je bio modificiran za prijenos radnih kopija gena otoferlina, u unutarnju tekućinu njegove pužnice. Kao rezultat toga, stanice dlačica počele su proizvoditi nedostajući protein i pravilno funkcionirati.

Gotovo četiri mjeseca otkako je primio tretman na jednom uhu, Aissamov sluh se popravio do te mjere da ima samo blagi do umjereni gubitak sluha i on "doslovno čuje zvukove prvi put u životu", stoji u izjavi.

New York Times je izvijestio da unatoč tome što može čuti, Aissam, koji je rođen u Maroku i kasnije se preselio u Španjolsku, možda nikada neće naučiti govoriti, jer se moždani prozor za usvajanje govora zatvara oko pete godine.

Američka Agencija za hranu i lijekove, koja je studiji dala zeleno svjetlo, iz sigurnosnih je razloga htjela prvo započeti istraživanje na starijoj djeci. Ispitivanje, koje sponzorira Akouos, Inc, podružnica u stopostotnom vlasništvu Eli Lilly and Company, jedno je od nekoliko koje se provodi u Sjedinjenim Državama, Europi i Kini.

"Kako se sve više pacijenata različite dobi bude liječilo ovom genskom terapijom, istraživači će saznati više o stepenu do kojeg se sluh može poboljšati i može li se taj nivo održati tokom mnogih godina", rekao je Germiller.