Kapur-Pojskić o danu rijetkih bolesti: Teško se otkrivaju, a terapija nedostižna

Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se svake godine posljednjeg dana mjeseca februara, s ciljem podizanja svijesti javnosti ali i donosioca odluka i kreatora zdravstvene politike o rijetkim bolestima i utjecaju koji one imaju na život oboljelih.

Širom svijeta živi preko 300 miliona ljudi s jednom ili više od preko 6000 identifikovanih rijetkih bolesti.

Svaka rijetka bolest može zahvatiti samo nekolicinu ljudi širom svijeta, ali uzevši zajedno, broj direktno pogođenih ljudi jednak je broju stanovnika treće najveće države na svijetu.

Rijetke bolesti zahvataju 3.5 - 5.9 posto svjetske populacije.

Rijetke bolesti karakterizira široka raznolikost poremećaja i simptoma koji se razlikuju ne samo od bolesti do bolesti već i od pacijenta do pacijenta koji pati od iste bolesti.

Relativno česti simptomi mogu sakriti osnovne rijetke bolesti što dovodi do pogrešne dijagnoze i odgađanja liječenja. Izuzetno onesposobljavajući, na kvalitet života pacijenata utječe nedostatak ili gubitak autonomije zbog hroničnih, progresivnih, degenerativnih i često po život opasnih aspekata bolesti.

Činjenica da često ne postoje efikasni lijekovi dodaje visokom nivou boli i patnje koju trpe pacijenti i njihove porodice.

Doc. dr. Lejla Kapur-Pojskić, viša naučna saradnica i šefica Laboratorije za humanu genetiku (LHG) pri Univerzitetu u Sarajevu na svom Facebook profilu skrenula je pažnju na važnost današnjeg dana.

Pručila je "da bh. gradjani koji pate od rijetkih bolesti često nikad ne dobiju dijagnozu niti adekvatan tretman jer su van dometa zdravstvenog sistema. Promijenimo to zajedno!".