Historijsko dostignuće bi moglo pomoći u liječenju najtežih oboljenja: Otkrivena nova krvna grupa

Antigen grupe krvi AnWj, površinski marker otkriven 1972. godine, do sada je ostao misterija u pogledu svog genetskog porijekla. Najčešći uzrok AnWj-negativnosti povezan je sa hematološkim poremećajima ili određenim tipovima raka koji suzbijaju ekspresiju antigena.

Međutim, samo vrlo mali broj pojedinaca je AnWj-negativan zbog genetskih faktora. Dok su ABO i Rh najpoznatiji sistemi grupa krvi, usklađivanje krvi među manje poznatim grupama, kao što je AnWj, može biti ključno za spašavanje života. Pojedinci koji su AnWj-negativni suočavaju se s rizikom od transfuzijske reakcije ako prime AnWj-pozitivnu krv.

Istraživači su sada otkrili genetsku pozadinu AnWj antigena, omogućavajući identifikaciju i liječenje rijetkih pacijenata koji nemaju ovu grupu krvi. Ovo otkriće otvara put za razvoj novih genotipizacijskih testova za otkrivanje pojedinaca s nasljednom AnWj-negativnom fenotipom, smanjujući rizik od komplikacija tokom transfuzija krvi.

Trending

Ubrzajmo trendove sporom modom: Zašto je upcycling fashion važna tema za budućnost?

Istraživanje, koje su vodili istraživači sa Univerziteta u Bristolu (Bristol, Velika Britanija), identificiralo je novi sistem grupa krvi, MAL, 47. poznati sistem, kao dom AnWj antigena. Tim je otkrio da se AnWj antigen prenosi na Mal proteinu.

Više od 99,9% ljudi je AnWj-pozitivno, pri čemu ti pojedinci izražavaju punu dužinu Mal proteina na svojim crvenim krvnim zrncima. Nasuprot tome, ovaj protein nije bio prisutan u stanicama AnWj-negativnih pojedinaca. 

Istraživači su koristili sekvenciranje cijelog egzoma, koje analizira regije DNK koje kodiraju proteine, kako bi pokazali da su ti rijetki nasljedni slučajevi uzrokovani homozigotnim delecijama u MAL genu, koji kodira Mal protein. Potvrdili su da je Mal odgovoran za vezivanje AnWj antitela od ovih rijetkih pacijenata kroz eksperimente koji su pokazali specifičnu reaktivnost sa stanicama koje sadrže normalni MAL gen, ali ne i mutirani gen. Rezultati ovog istraživanja objavljeni su u časopisu Blood.

"Postoji mnogo posla koji je uložen u dokazivanje da gen zapravo kodira antigen grupe krvi, ali to je ono što nas strastveno pokreće, praviti ova otkrića u korist rijetkih pacijenata širom svijeta," rekla je Nicole Thornton, šefica IBGRL Reference za crvene krvne ćelije u NHS Blood and Transplant, koja je bila deo istraživačke grupe. "Sada se mogu dizajnirati genotipizacijski testovi za identifikaciju genetski AnWj-negativnih pacijenata i donora. Takvi testovi se mogu dodati postojećim platformama za genotipizaciju."